买股票 杠杆 独家 | 对话协和：国内首款罕见病大模型，如何抑制AI“幻觉”？
“孩子未满14岁，此前因扁平足、足踝外翻等结缔组织异常特征在北京看了骨科买股票 杠杆，医生根据孩子韧带松弛及外部特征，认为疑似马凡综合征；回长沙后，先后又去了多家医院，心外科等其他科室医生们也给出同样的判断。然而，基因检测却未检出马凡，眼睛也没有出现晶状体脱落。”
近日，全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”面向患者开放。带着“孩子究竟得了什么病”的困惑，何芳（化名）将其孩子病情输入在该模型的对话框中。
与何芳去过的这些医院的判断有所不同的是，“协和·太初”给出了其他疾病判断：鉴于患者基因检测为阴性、眼部未见典型病变，还需重点排查Loeys-Dietz综合征、先天性结缔组织发育不全综合征，建议结合FBN1/TGFBR1/TGFBR2等多基因Panel复测。
在给出疾病判断的同时，该大模型同时给出医学建议和推荐就诊科室，推荐何芳带孩子做全身磁共振血管成像排查血管病变、皮肤活检病理检查等多项补充检查。
马凡综合征是中国《第一批罕见病目录》中的疾病，在中国的发病率约为1/20000-1/10000。在罕见病领域，由于单病种患者稀少，加之其临床表型可能与其他罕见或常见疾病相混淆，导致像何芳孩子一样，误诊、反复求诊的患者并不在少数。
AI大模型的介入，正给出一种破局的可能。
在罕见病医生欠缺、绝大多数医院缺少罕见病多学科联合诊断能力的背景下，利用AI初筛是否靠谱？大模型给出的诊断推理逻辑链，能否比肩经验丰富的罕见病医生？罕见病单病种患者稀少，小样本训练是否会影响模型性能？
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。带着上述疑问，第一财经与“协和·太初”的研发团队——北京协和医院与中国科学院自动化研究所的有关专家进行了一次深度对话。
国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型
2025年2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型，历经2年技术攻关，正式进入临床应用阶段。
“协和·太初”是基于协和百年积累的高质量临床病历、专家诊疗逻辑、权威医学知识库（教材/指南/罕见病文献）及科研教学数据集，实现从临床决策到药物临床试验管理的全流程智能辅助。
第一财经了解到，在大模型研发之前，北京协和医院已经有了一个人工智能的表型提示工具phenobrain，应用效果和方法已经发表，可以提示副高级以上的医生进行罕见病诊断，准确率达到80%。“协和·太初”在临床应用之前，在北京协和医院罕见病联合门诊试点应用一年，大模型交互能力可以进一步提升这个水平。
“在进入临床应用后，患者的自然语言能够提供多少有效信息，关乎诊断准确率。从近两周我们收集到的500多条患者使用记录来看，大模型给出的初筛结论基本可靠。” 转化医学国家重大科技基础设施（北京协和）虚拟人研究平台主任金晔告诉第一财经。
罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多，全球罕见病人群约4亿之多。罕见病少，能诊断罕见病的医生更少，有调研显示，我国罕见病误诊率也在40%以上，平均确诊时间超过4年，诊疗同质性差，加之罕见病患者往往疾病进展快，更有效的诊断路径意味着可能为患者带来显著的生存受益和生活质量提升。
近年来，AI技术在医疗领域的应用展现出极大潜力，但在罕见病领域，传统的AI模型因数据匮乏、知识可信度低、决策逻辑不透明等缺陷，因而难以满足罕见病诊疗需求。
“协和·太初”大模型可以通过交互对话，模拟专业医生的逻辑推理链条，为患者提供复杂表型的初筛，同时依据对患者基本病程的梳理，给出补充检查检验的建议，患者可以根据模型建议在本地完善临床检查并提示首诊医生考虑罕见病可能。
“这意味着，通过大模型支持基于国家直报数据推荐不同级别医疗机构在患者诊疗中进行分层管理和双向转诊，可以优化患者就诊路径，减少患者的医疗负担。”金晔说。
在她看来，2019年，国家卫健委在全国部署罕见病诊疗协作网络。北京协和医院作为唯一的国家级牵头单位承担协作网医院转诊申请、会诊教学和公益性遗传检测的任务，目前该网络已覆盖全国400多家医院。在此基础上，大模型能够优化提升医疗机构间协作的效率、自由度和合理性。
与此同时，在罕见病误诊、漏诊率高企背后，一个不可忽视的问题就是罕见病医生的稀缺。面向医生的专业版能够展示从症状到诊断的关键节点与分支逻辑，可视的决策过程不仅可以为患者提供科学有效的诊疗建议，还能够帮助医生快速掌握诊疗思路。
金晔认为，任何AI工具均不能替代医生在诊疗中的作用。但与国家和省级牵头医院医生相比，大模型对于基层医生诊疗能力的提升帮助更大，通过人机协作，基层专科医生也可以开展高水平诊疗。
如何抑制AI幻觉？
数据是大模型的底座。通常来说，其质量和数量直接影响大模型的性能和准确性。但第一财经了解到，“协和·太初”用于学习的数据量并不大。
金晔解释说，通用大模型往往需要利用最经典的教材和大量的数据，实现训练和调优。但罕见病领域病种繁多，且有些病种全世界通常只有几例或者十几例病例，甚至可以说“拥有几百例以上病例”就是国际上较大的临床队列了。所以，罕见病的学科特点和数据规模决定了它天生就不是通用大模型优先选择的解决领域。
“如何在技术上解决小样本学习的问题？怎样通过推理并结合知识的方式，快速绑定疾病特点？采取何种诊断逻辑？能否在罕见病和与其具有相似表型的常见病之间，作出鉴别诊断？这些既是应用难点，也是技术难点。”金晔说。
为此，协和跨学科大模型团队研发了主动感知交互、鉴别诊断以及“数据+知识”混合驱动等技术，并引入DeepSeek-R1的深度推理能力。
该团队受访研发工程师认为，今年，DeepSeek-R1的横空出世，论证了通过强化学习的方法，能够有效提高大模型的推理能力。“协和·太初”大模型采取“数据＋知识”双轮驱动的“小样本学习”模式，结合大模型的强推理能力，最终实现可信的辅助决策。
据其介绍，在“协和·太初”大模型学习时，一般只需要采集并标注50个以内的罕见病病例和类似规模的常见病病例，就能初步完善一种罕见病专病的“学习”。
除了知识自主迭代，“能有效抑制AI幻觉”亦是该模型的核心优势之一。而避免AI幻觉的核心是：以严格筛选的数据和经深度治理的知识对模型的推理过程进行约束。
受访研发工程师认为，如果没有高质量数据和高精度知识的约束，AI幻觉将难以避免。罕见病数据在互联网平台上非常稀缺。如果让大模型通过海量公开数据去学习，势必存在数据偏差，大模型的诊断推理过程也会产生知识幻觉——大模型可能利用自身在互联网数据上学到有偏的知识，去做推理过程的补全。
“所以，我们需要让大模型的诊断决策过程与医生的临床思维高度契合，以规避幻觉的产生。”该工程师说。
“协和·太初”引入了DeepSeek-R1的深度推理能力，并将其与北京协和医院高精度的知识和病例进行结合，实现低幻觉AI推理。
金晔表示，确保学习数据来源于协和，既是出于数据质控的考量，也是因为这些院内数据凝结着大量专家的循证决策依据和多学科推理的逻辑。
罕见病面向特定人群，对诊断治疗非常严谨，需要有专业机构和医生把关，所以由他们对患者用于公共服务方式才最能体现价值。
“医疗问题比较复杂、容错率低，需要谨慎、再谨慎地对待。我们相信通过优选知识和病例去训练，比较踏实和稳妥。” 金晔说。
与此同时，大模型应用后，需要不断迭代优化。未来，该研发团队或将赋予“协和·太初”更多科研用途，那么保障高质量的数据则更为关键。
金晔还提到，对于其他常见疾病，AI for Healthcare和AI for Science是相对独立的，但由于罕见病95%都没有有效药物，在罕见病领域需要把医疗和科学智能应用进行结合。“所以，从‘协和·太初’大模型设计的一开始，我们就考虑了今后多个扩展性可能，尤其需要更强大的AI for Science能力的支持。”金晔说。
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吴斯旻
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